Cromosoma 5, el maullido del gato

Cromosoma Cinco, María Ripoll y Lisa Pram

Andrea es una hermosa niña que nació prematura y algo diferente. Durante el periodo de más de un año en el que sus padres estuvieron buscando un diagnóstico, la madre ha escrito un pequeño diario con textos, dibujos y fotografías de su día a día. Tomando ese diario como hilo conductor, el documental "Cromosoma Cinco" nos sumerge en una historia sobre la aceptación de la enfermedad y el cambio de actitud ante la vida.

La enfermedad del Cri du Chat (Maullido de Gato), técnicamente conocida como Síndrome 5p- por la deleción de material genético en el brazo corto del cromosoma cinco, fue descrita en primer lugar por el Dr. Lejeune en 1963. Unos años antes, este médico francés ya había descubierto la causa del Síndrome de Down, mucho más frecuente que el Cri du Chat ya que este último sólo afecta a 1 de cada 50000 nacidos vivos.

El curioso nombre del síndrome viene dado por el llanto agudo, similar al maullido de un gato, que emiten estos niños desde su nacimiento, debido a una hipoplasia de laringe y que suele asociarse con bajo peso al nacer además de diferentes grados de discapacidad intelectual.

La ausencia de tratamientos farmacológicos, no significa que no pueda hacerse nada para mejorar la situación de los pacientes, ya que se ha demostrado que la estimulación precoz y un entorno familiar capacitado para favorecer su educación, pueden ser grandes aliados a la hora de reducir el impacto de la discapacidad intelectual y sus dificultades de comunicación.

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