10 años de Genoma Humano y vamos a por los dos miles

Han pasado diez años desde que se completara la primera secuenciación total del genoma humano, tras un proyecto de 10 años y 3.000 millones de dólares de presupuesto se obtuvo un mapa borrador de toda nuestra base genética. La gente del HUGO se ha incorporado a la blogosfera, el sujeto RP11 ha pasado a la historia, se ha hecho público, los genes se han patentado y se han liberado. Y ahora quedan dos importantes retos, ambos relacionados con el mil.

El 1000 Genomes Project que ya hemos reseñado y que se ha enfocado en la búsqueda de variantes genómicas encontrando que el 1% de los genes de cada uno de nosotros no funciona debido a pequeñas mutaciones individuales que nos hacen únicos genética y fenotípicamente. Ya llevan más de 25000 secuencias completadas y por el momento este consorcio de universidades y empresas sigue adelante.

Por otra parte el $1000 genome project, una iniciativa de los NIH estadounidenses busca reducir el tiempo y el coste de la secuenciación de un genoma humano por debajo de los 1000 dólares y en menos de 24 horas. Vamos por buen camino.