23andMe, de la genética personal a la ciencia convencional

23andMe es una compañía que ofrece análisis genéticos personales a 300$ y nos da como resultado unas probabilidades de incidencia y un Riesgo Relativo para varias enfermedades con base genética conocida. Además de un mapa para descubrir nuestros ancestros.

Esta empresa nacida en 2006 y que cuenta con el apoyo de Google (no en vano la fundadora es la esposa de Sergei Bin) ha empezado a utilizar los datos para realizar investigaciones científicas formales y ya tenemos sus primeros resultados.

Usando los datos recabados durante estos años, 23andMe ha identificado siete mutaciones asociadas al tamaño de pechos en las mujeres, tres de las cuales tenían también asociación con el cáncer de mama, lo que supone la primera asociación genética descubierta en este sentido. Las mutaciones estudiadas son del tipo Polimorfismo de un sólo nucleótido (SNP), una variación que afecta sólo a una base de la secuencia genética y se da en al menos el 1% de la población.

En el estudio, usando el modelo genome-wide association (GWAS), se han estudiado datos de más de 16.000 clientas de la empresa comparando los análisis genéticos con algunos datos como la talla y copa de sujetador referidos por las voluntarias. En el estudio se controlaron también algunas variables como edad, etnia, cirugías, paridad o lactancia.

La co-fundadora Ann Wojcicki defendió la relevancia del estudio para demostrar que los análisis genéticos personalizados tienen añadido. Teniendo en cuenta que más del 90% de los más de 15.0000 clientes participan en el programa de investigación online, la de 23andMe parece una propuesta muy interesante para que los científicos puedan exprimir el Big Data generado por la compañía.

Aunque los hallazgos ya eran algo que se intuía entre los clínicos, resultan muy relevantes no sólo por ser la primera vez que se estudia la herencia genética del tamaño de los pechos si no por la más que probable vinculación de estas variaciones genéticas con la aparición del cáncer de mama, el tumor más frecuente en mujeres.

Para los más curiosos queda deciros que los nuevos loci asociados con el tamaño de los pechos femeninos son rs7816345 near ZNF703, rs4849887 y rs17625845 flanking INHBB, rs62314947 near AREG, rs7089814 in ZNF365, rs12371778 near PTHLH y rs12173570 near ESR1. Los dos últimos son los más relacionados con el cáncer de mama.

Actualmente, están buscando nuevas voluntarias diagnosticadas de cáncer de mama en estadio IV y tratadas con bevacizumab (Avastin®) antes de este año, el estudio está coordinado por Genentech y pretende valorar la influencia genética sobre el tratamiento del cáncer metastásico. Un paso más hacia la medicina personalizada.

Referencia | Genetic variants associated with breast size also influence breast cancer risk, Nicholas Eriksson et col. BMC Medical Genetics 2012, 13:53 doi:10.1186/1471-2350-13-53